Wskazania do postnatalnego badania kariotypu:

• Kliniczne podejrzenie określonej aberracji chromosomów (np. zespołu Downa, zespołu Turnera itp.).
• Fenotyp dziecka sugerujący bliżej nieokreśloną aberrację chromosomową (dysmorfia twarzy, dysplastyczne dłonie i/lub małżowiny uszne, mnogie wady rozwojowe, opóźnienie rozwoju psycho-motorycznego lub upośledzenie umysłowe).
• Fenotyp charakterystyczny dla zespołu mikrodelecji (np. retinoblastoma, guz Wilmsa i aniridia, zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół Pradera-Williego itp.)
• Niepowodzenia rozrodu: brak ciąży, poronienia samoistne, porody martwe, zgony dzieci z wadami (badanie kariotypu dotyczy obojga małżonków).
  Zaburzenia determinacji i różnicowania płci (badanie kariotypu pozwala określić płeć chromosomową i rozpoznać ew. aberracje chromosomów płciowych).
• Znaczny niedobór wzrostu u fenotypowych kobiet (możliwość występowania zespołu Turnera).
• Upośledzenie umysłowe.
• Rodzice (i ew. inni członkowie rodziny) dzieci z wykrytymi aberracjami struktury chromosomów (w celu wykrycia ew. nosicielstwa translokacji zrównoważonej wśród zdrowych członków rodziny).
• Zespoły z łamliwością chromosomów (np. zespół Blooma, zespół Wernera, anemia Fanconiego).

UWAGA !
Generalnie nie ma wskazań do badania kariotypu w przypadku chorób uwarunkowanych jednogenowo. Wyjątek stanowią zespoły wymienione w ostatnim punkcie, które choć wykazują etiologię jednogenową, to obserwuje się w ich przebiegu łamliwość chromosomów. W niektórych przypadkach, przy podejrzeniu, że zespół wad jest uwarunkowany jednogenowo, badanie kariotypu przeprowadza się jako element rozpoznania różnicowego.