Postępowanie diagnostyczne.

   Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w etiologii aż 85% wrodzonych wad rozwojowych. Z tego względu dziecko z wadami rozwojowymi (z zespołem wad lub z wadą izolowaną) należy zawsze skierować do poradni genetycznej. W przypadku, gdy ze względu na zły stan ogólny dziecka z wadami nie jest możliwy transport dziecka do poradni genetycznej, a rokowanie co do dłuższego przeżycia dziecka jest złe, konieczne jest odrębne postępowanie diagnostyczne prowadzone w miejscu hospitalizacji dziecka, umożliwiające określenie etiologii wad nawet w przypadku zgonu dziecka.
Dotyczy to zwłaszcza zespołów wad wrodzonych.

POSTĘPOWANIE DIAGNOSTYCZNE

1. Szczegółowy opis badania przedmiotowego dziecka, ze zwróceniem uwagi również na drobne wady np. zagłębienia skórne.
   
   
2. Dokumentacja fotograficzna dziecka:
   - całe dziecko
   - twarz
   - profil z widoczną małżowiną uszną i potylicą
   - dłonie - powierzchnia dłoniowa i grzbietowa
   - stopy - powierzchnia podeszwowa i grzbietowa
   - region ciała, w którym występuje wada wrodzona
     (np. zewnętrzne narządy płciowe)
   
   
3. Dokumentacja radiologiczna dziecka:
   (konieczna zwłaszcza w przypadku nieprawidłowych proporcji ciała)
   zdjęcie radiologiczne całego dziecka na jednej kliszy ("babygram") - jeśli nieprawidłowe, dodatkowo:
   - czaszki - boczne
   - kręgosłupa - boczne
   - dłoni i stóp
   
   
4. Pobranie krwi na badania cytogenetyczne:
      Należy jałowo pobrać 1-2 ml krwi (u noworodka 0,5-1ml) do strzykawki zwilżonej heparyną, strzykawkę zamknąć nową igłą z kapturkiem i umieścić w lodówce (+4oC) do chwili transportu. W przypadku trudności z pobraniem krwi do strzykawki można pobrać krew bezpośrednio do jałowej probówki zawierającej heparynę (uwaga - większe ryzyko zakażenia krwi).
   W przypadku zgonu dziecka przed pobraniem krwi na badanie cytogenetyczne należy jak najszybciej (do 1 godziny po zgonie) pobrać krew do strzykawki z heparyną bezpośrednio z serca dziecka.
      Pobrany materiał biologiczny, po telefonicznym uzgodnieniu przekazania materiału na badanie kariotypu, dostarczyć do pracowni cytogenetycznej.
   
   
5. W każdym przypadku zgonu dziecka z wadami rozwojowymi konieczne jest przeprowadzenie badania anatomopatologicznego.
      W trakcie badania anatomopatologicznego należy pobrać do suchego naczynia fragment wątroby i śledziony i zamrozić, a następnie przekazać do pracowni diagnostyki molekularnej, po telefonicznym uzgodnieniu dostarczenia materiału na badanie.