Informacje ogólne.

W obecnym okresie szybkiego rozwoju genetyki, kiedy odkrywa się podstawowe znaczenie czynników genetycznych dla funkcjonowania organizmu ludzkiego zarówno w warunkach fizjologii jak i patologii, nieuchronnie nasuwa się wniosek, że znajomość genetyki jest szczególnie istotna w położnictwie. Połączenie materiału genetycznego gamety matczynej i ojcowskiej zapoczątkowuje rozwój nowego organizmu, a następnie rozwój zarodka i płodu przebiega według precyzyjnego planu zapisanego w genach. Patologia ciąży nierzadko wynika z genetycznie uwarunkowanej choroby zarodka i płodu i rozpoznanie takiej sytuacji jest decydujące dla podjęcia przez lekarza położnika właściwych decyzji dotyczących sposobu prowadzenia ciąży i porodu. Lekarz ginekolog-położnik częściej niż lekarze większości innych specjalności identyfikuje rodzinę ryzyka genetycznego i to do niego szczególnie często zwracają się rodziny ryzyka o poradę genetyczną. Również diagnostyka prenatalna chorób genetycznie uwarunkowanych spoczywa w znacznej mierze w rękach lekarza położnika, chociaż prowadzona jest w ścisłej współpracy z genetykiem klinicznym, cytogenetykiem oraz - coraz częściej - z biologiem molekularnym.

    Poradnictwo genetyczne jest to proces, w trakcie którego pacjent z chorobą genetycznie uwarunkowaną lub jej podejrzeniem oraz jego rodzina zostają poinformowani jakie są konsekwencje danej choroby, jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia tej samej choroby u innych członków rodziny oraz czy istnieje możliwość zapobiegnięcia chorobie lub złagodzenia jej objawów. Poradnictwo genetyczne służy indywidualnym rodzinom ryzyka genetycznego, natomiast nie służy eugenice.

    Należy podkreślić, że chory na chorobę genetycznie uwarunkowaną lub osoba ryzyka genetycznego rzadko zdają sobie sprawę, że powinni zostać objęci opieką genetyczną. Uszkodzone chromosomy i geny "nie bolą" i pacjent nie orientuje się, że obserwowana patologia jest spowodowana przez czynnik genetyczny. Rzeczą lekarza pierwszego kontaktu lub lekarza specjalisty, często lekarza ginekologa-położnika, jest wziąć pod uwagę możliwość, że obserwowane objawy czy stwierdzona patologia mogą mieć podłoże genetyczne i to on powinien takiego pacjenta skierować do lekarza genetyka.
    Poradnia genetyczna jest zazwyczaj częścią kompleksu opieki genetycznej (zwykle zakładu genetyki medycznej lub klinicznej), obejmującego także laboratoria cytogenetyczne i pracownie genetyki molekularnej oraz wyspecjalizowane pracownie biochemiczne. Prawo do udzielania porad genetycznych mogą mieć w prostszych przypadkach także lekarze nie-genetycy, pod warunkiem, że porada genetyczna odpowiada aktualnemu stanowi wiedzy w danej dziedzinie i jest oparta na właściwym rozpoznaniu. Niewłaściwe udzielenie porady genetycznej jest poważnym błędem w sztuce, mogącym tragicznie zaważyć na całym życiu pacjenta i jego rodziny. Rodzina ryzyka zwraca się często po poradę genetyczną do lekarza ginekologa-położnika, który powinien realistycznie ocenić swoje doświadczenie i możliwości w tym zakresie i w wypadku jakichkolwiek wątpliwości skierować rodzinę do lekarza genetyka. Genetyka kliniczna rozwija się bardzo szybko i jedynie nieustanne śledzenie literatury fachowej i ciągłe doskonalenie zaplecza diagnostycznego umożliwia poradnictwo genetyczne na właściwym poziomie.