Wskazania do skierowania pacjenta (rodziny) do Poradni Genetycznej

• Każda choroba genetycznie uwarunkowana lub o podejrzewanej etiologii genetycznej.
• Choroba o niewyjaśnionej etiologii powtarzająca się w rodzinie u dwóch lub więcej osób.
• Wrodzona wada rozwojowa lub zespół wad (także wówczas, gdy jest to pierwszy przypadek wady rozwojowej w rodzinie).
• Upośledzenie umysłowe lub opóźnienie rozwoju psycho-motorycznego (nawet jeśli jest to pierwszy przypadek w rodzinie).
• Zaburzenia determinacji i różnicowania płci oraz rozwoju płciowego.
• Osoby w wieku rozrodczym, narażone na działanie szkodliwych czynników mutagennych. Ciężarne eksponowane na czynniki teratogenne (np. infekcje wirusowe, niektóre leki, alkohol i inne).
• Pary małżeńskie z niepowodzeniami rozrodu (dwa lub więcej poronienia samoistne, martwe porody lub niepłodność małżeńska).
• Kobiety powyżej 35 roku życia, planujące potomstwo.

Opieka Poradni Genetycznej obejmuje: ustalenie rozpoznania przyczynowego opartego na przeprowadzonych adekwatnych badaniach diagnostycznych, określenie etiologii choroby i rokowania, określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby w rodzinie, przedstawienie możliwości ew. diagnostyki prenatalnej (w przypadku chorób, dla których diagnostyka prenatalna została opracowana).

Wskazania do skierowania do poradni genetycznej - omówienie

1. Osoby z rozpoznaniem lub podejrzeniem chorób genetycznie uwarunkowanych.
   Zorientowanie się, że dana choroba ma podłoże genetyczne, jest często trudne. Jeśli dana choroba wystąpiła uprzednio u innych członków rodziny, będzie to istotną wskazówką, że może mieć ona genetyczne podłoże, jednak w praktyce lekarz ma zwykle do czynienia z pierwszym przypadkiem danej choroby genetycznie uwarunkowanej w rodzinie. Chorób genetycznie uwarunkowanych sklasyfikowano już tysiące i mogą mieć one różną manifestację kliniczną. Przyjmuje się zasadę, że każda choroba o niejasnej etiologii powinna być traktowana jako choroba potencjalnie genetyczna. Do poradni genetycznej należy także skierować parę małżeńską planującą potomstwo, jeśli w rodzinie któregoś z małżonków wystąpiła choroba o genetycznej lub niewyjaśnionej etiologii.
   
   
2. Wady rozwojowe izolowane oraz zespoły wad rozwojowych.
   Wśród wad rozwojowych o ustalonej etiologii, aż 85% jest spowodowanych przez czynniki genetyczne, dlatego w każdym przypadku urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi, rodzinę należy objąć poradnictwem genetycznym. W przypadku stwierdzenia wad rozwojowych u płodu, w proces diagnostyki i poradnictwa genetycznego należy włączyć także lekarza genetyka zajmującego się problematyką wad rozwojowych (dysmorfologa).
   
   
3. Upośledzenie umysłowe.
   Upośledzenie umysłowe może również być chorobą genetycznie uwarunkowaną i do poradni genetycznej należy zawsze skierować rodzinę już po pierwszym przypadku urodzenia dziecka z upośledzeniem umysłowym, nawet jeśli przebieg ciąży i okoliczności porodu sugerują egzogenne uwarunkowanie upośledzenia umysłowego. Konsultacja genetyczna jest wskazana także wówczas, jeśli wywiad rodzinny ujawnił choćby jeden przypadek upośledzenia umysłowego w rodzinie pary małżeńskiej planującej ciążę.
   
   
4. Niepowodzenia rozrodu.
   Za niepowodzeniami rozrodu mogą kryć się genetycznie uwarunkowane choroby któregoś z małżonków a także genetycznie uwarunkowane choroby zarodka i płodu (najczęściej aberracje chromosomowe u zarodka i płodu, w tym wynikające z nosicielstwa aberracji struktury chromosomów, zwykle translokacji zrównoważonej, u któregoś z partnerów).
   
   
5. Ekspozycja na mutageny i teratogeny.
   Powinno się dążyć do identyfikacji i eliminacji mutagenów oraz teratogenów przed planowaną ciążą. Istotna jest również umiejętność oceny, czy obserwowaną patologię (np. wady rozwojowe czy upośledzenie umysłowe u dziecka) spowodował czynnik genetyczny czy teratogen.
   
   
6. Małżeństwa krewniacze.
   W kulturze europejskiej małżeństwa krewniacze nie stanowią wielkiego problemu dla poradnictwa genetycznego, bowiem zaledwie jedno na tysiąc zawieranych małżeństw to małżeństwo między krewnymi, zwykle między kuzynostwem pierwszego stopnia. U takiej pary należy przeprowadzić wnikliwą analizę rodowodu zmierzającą do wykrycia ew. zagrożenia wystąpieniem chorób autosomalnych recesywnych u potomstwa i w przypadku wskazań, przeprowadzenie odpowiednich testów diagnostycznych w celu wykluczenia u małżonków nosicielstwa patologicznego genu.
   
   
7. Wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia.
   Ciężarne powyżej 35 roku życia mają podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa lub inną aberracją liczby chromosomów. Powinny one zostać o wysokości tego ryzyka poinformowane, jak również zaznajomione z możliwościami diagnostyki prenatalnej.