Zasady dotyczące udzielania porady genetycznej

1. Wybór właściwego momentu do udzielenia porady genetycznej.
   Moment ten należy wybrać indywidualnie, w zależności od okoliczności.
   W przypadku urodzenia dziecka uszkodzonego rodzice zadają lekarzowi pytania: co spowodowało, że dziecko jest uszkodzone i czy istnieje ryzyko, że wady wystąpią także u następnych dzieci. Niektórzy rodzice zwracają się z tymi pytaniami natychmiast po porodzie i oczekują jak najszybszego przeprowadzenia odpowiednich badań, inni natomiast potrzebują czasu by zaadaptować się do trudnej sytuacji, zanim będą mogli poruszyć ten temat.
   
   
2. Okoliczności porady genetycznej.
   Bardzo ważna jest atmosfera zaufania i spokoju. Rozmowa ta wymaga od lekarza cierpliwości i taktu i nie powinna być nigdy przeprowadzana w pośpiechu. Rozmowę należy przeprowadzać w gabinecie, z obojgiem rodzicami równocześnie. Należy zawsze upewnić się, że pacjenci zrozumieli treść porady genetycznej i określenie wysokości ryzyka genetycznego. Lekarz powinien liczyć się z tym, że jednorazowa informacja może nie wystarczyć i być gotowy do dodatkowych rozmów z rodziną ryzyka.
   
   
3. Poradnictwo genetyczne nie może być dyrektywne.
   Naczelną zasadą poradnictwa genetycznego jest przedstawienie rodzinie ryzyka genetycznego aktualnego stanu wiedzy na temat danej choroby i istniejących możliwości postąpienia w danej sytuacji, natomiast nie wolno doradzać ani sugerować, jaką decyzję dotyczącą prokreacji lub skorzystania z diagnostyki prenatalnej rodzina ryzyka powinna podjąć. W przypadku wskazań do diagnostyki prenatalnej należy wytłumaczyć pacjentce, że w tym wypadku słowo "wskazania" nie oznacza, że to badanie jest jej przez lekarza zalecane, a jedynie, że istnieje techniczna możliwość prenatalnego wykrycia danej choroby genetycznie uwarunkowanej. Zawsze należy akceptować decyzję podjętą przez rodzinę ryzyka, nawet jeśli lekarz uważa, że należałoby podjąć decyzję inną. Taka postawa może niekiedy być dla lekarza nie-genetyka trudna, gdyż zazwyczaj lekarz decyduje o rodzaju przeprowadzanych badań, wyborze terapii, przyjmując wynikającą z tego odpowiedzialność za życie i zdrowie pacjenta. Tłumaczy to częsty błąd lekarzy nie-genetyków, którzy udzielając porady genetycznej, w dobrej wierze zalecają pacjentom określony wybór. Należy jasno zaznaczyć, że w poradnictwie genetycznym jest to błąd sztuki.
   
   
4. Pomoc rodzinie w likwidacji poczucia winy i wstydu.
   Lekarz powinien wytłumaczyć rodzicom, że genetycznie uwarunkowana choroba dziecka nie powstała z ich winy. W przypadku stwierdzenia nosicielstwa patologicznego genu czy translokacji zrównoważonej ważne jest, aby poinformować o tym rodzinę ryzyka w sposób, który nie wywoła u nosiciela poczucia winy i małowartościowości.
   
   
5. Wydanie treści porady genetycznej na piśmie.
   Lekarz udzielający porady genetycznej powinien wydać rodzinie ryzyka kartę informacyjną zawierającą dane o etiologii choroby i wysokości ryzyka genetycznego. Porada genetyczna jest udzielana nierzadko w okolicznościach dramatycznych dla rodziny ryzyka (po urodzeniu dziecka uszkodzonego) i towarzyszą jej duże emocje, stąd zdarza się, że rodzina ryzyka z czasem mimowolnie zniekształca treść porady, tym bardziej, że od porady genetycznej do podjęcia decyzji dotyczącej prokreacji upływają niekiedy lata.

Etapy diagnostyki i porady genetycznej

1. Wstępna ocena problemu.
   Istotne jest zorientowanie się, jakie są rzeczywiste oczekiwania osób zasięgających porady genetycznej wobec lekarza genetyka (rozpoznanie przyczynowe, określenie czy istnieje podwyższone ryzyko urodzenia uszkodzonego dziecka, określenie możliwości terapii, rehabilitacja?). Lekarz kierujący rodzinę ryzyka do poradni genetycznej powinien wyjaśnić, jakiego rodzaju pomoc może tam uzyskać.
   
   
2. Ocena sytuacji klinicznej, ocena fenotypu.
   Ten etap obejmuje ocenę fenotypu pacjenta (w przypadku np. dziecka z wadami rozwojowymi), także fenotypu rodziców, rodzeństwa (szukanie minimalnych objawów), zapoznanie się z dotychczasowymi problemami występującymi u dziecka oraz z wynikami dotychczas przeprowadzonych badań. Uzupełnieniem jest dokładny wywiad dotyczący przebiegu ciąży, ekspozycji na ew. czynniki mutagenne przed ciążą oraz na ew. czynniki teratogenne w czasie ciąży oraz wywiad dotyczący przebiegu porodu.
   Na tym etapie lekarz wyrabia sobie wstępnie zdanie, jaką grupę chorób należy brać w danym przypadku pod uwagę (aberracje chromosomowe itp.), a niekiedy już na tym etapie rozpozna w sposób pewny konkretną chorobę genetyczną.
   
   
3. Wywiad rodzinny, analiza rodowodu.
   Jest to szczególnie ważny etap, specyficzny dla diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych. Należy dołożyć starań, aby uzyskane przez lekarza informacje były kompletne i wiarygodne.
   Rodowód jest to graficzny sposób przedstawienia informacji o danej rodzinie. W jego konstrukcji obowiązują ustalone zasady i symbole (Ryc. 1). Wykreślenie rodowodu nie może być zastąpione zwykłym wywiadem, czy w rodzinie wystąpiły już podobne choroby lub niepowodzenia rozrodu. Zdarza się, że rodzina zgłasza się do genetyka zaniepokojona z powodu danej choroby, a w trakcie analizy rodowodu okazuje się, że występuje podwyższone ryzyko genetyczne dotyczące zupełnie innej choroby, z czego szukający porady genetycznej zupełnie nie zdawali sobie sprawy. Fakt, że dana choroba wystąpiła w rodzinie po raz pierwszy nie oznacza, że nie ma ona genetycznej etiologii.
   Przed przystąpieniem do wykreślania rodowodu należy udzielić pacjentowi dokładnej instrukcji, jakie informacje są istotne i uświadomić go, że przeoczenie, zatajenie lub udzielenie błędnej informacji, może prowadzić do nieprawidłowych wniosków. Należy zawsze wykreślić rodowód obojga partnerów. W rodowodzie należy zaznaczyć wszystkie osoby - chore i zdrowe, także wszystkie poronienia samoistne, porody martwe, pary małżeńskie z niepłodnością. Pamiętać należy także o zmarłych członkach rodziny, odnotować w jakim wieku zmarli i jaka była przyczyna zgonu. W przypadku chorych członków rodziny należy zawsze dążyć do ich osobistego zbadania, a jeśli jest to niemożliwe, uzyskać wgląd w odpowiednią dokumentację lekarską. Czasami pomocne bywają zwykłe zdjęcia fotograficzne chorych członków rodziny, w tym już nie żyjących. Powinno się również zwrócić uwagę na występowanie minimalnych objawów choroby u członków rodziny uchodzących za zdrowych. Należy zawsze spytać partnerów, czy nie są ze sobą spokrewnieni.
   
   
4. Podjęcie decyzji o rodzaju wykonanych badań diagnostycznych.
   Stwierdzenie choroby genetycznie uwarunkowanej nie oznacza automatycznie, że istnieją wskazania do określenia kariotypu. Badanie kariotypu powinno zostać wykonane tylko wówczas, jeśli lekarz podejrzewa u pacjenta aberrację chromosomową. W przypadku chorób jednogenowych, dla których patologiczny gen został już sklonowany czy choćby zmapowany, są wskazania do badań metodami biologii molekularnej, jeśli diagnostyka danej choroby jest w kraju dostępna (ew. korzysta się ze współpracy z ośrodkami zagranicznymi). Poza tym przeprowadza się inne badania diagnostyczne, odpowiednio dobrane (np. w chorobach metabolicznych odpowiednie badania biochemiczne).
   
   
5. Rozpoznanie przyczynowe.
   Jest ono podstawą prawidłowej porady genetycznej. Poza sytuacjami typowymi (często występujące wady rozwojowe) oraz takimi, w których podstawą rozpoznania są jednoznaczne wyniki badań (np. wykrycie aberracji chromosomowej w badaniu kariotypu), w większości pozostałych przypadków jedynie lekarz genetyk dysponuje odpowiednią wiedzą i doświadczeniem, by trafnie ustalić rozpoznanie przyczynowe. Istnieją nierzadko sytuacje, że rozpoznanie przyczynowe w ogóle nie jest możliwe, ponieważ zbyt mało jest dotąd wiadomo o danej chorobie czy zespole wad, nawet jeśli doświadczony lekarz genetyk ma do dyspozycji nie tylko obszerną bieżącą literaturę fachową, ale także dostęp do wszelkich możliwych badań i konsultacji, w tym za granicą.
   
   
6. Określenie ryzyka genetycznego i przedstawienie możliwych wariantów postępowania.
   Prawidłowe rozpoznanie przyczynowe, wnioski wynikające z analizy rodowodu oraz skonfrontowanie tego z aktualnym stanem wiedzy dotyczącym danej choroby genetycznie uwarunkowanej (bieżąca literatura fachowa), pozwalają lekarzowi stwierdzić, czy w danym wypadku istnieje podwyższone ryzyko genetyczne ponownego wystąpienia danej choroby w rodzinie i jakie jest ono wysokie. Nie istnieje "ogólna" predyspozycja do występowania wad rozwojowych lub chorób genetycznych - ryzyko genetyczne dotyczy zawsze konkretnej choroby, w tym konkretnej wady rozwojowej czy określonego zespołu wad.
   Jeśli w danym przypadku nie stwierdzi się udziału czynników genetycznych w etiologii choroby czy niepowodzeń rozrodu, należy poinformować pacjenta, że w jego przypadku "ryzyko genetyczne nie jest podwyższone" i że występuje "normalne ryzyko populacyjne" (patrz Tabela 1), a nie że "nie ma żadnego ryzyka".
   Należy przedstawić rodzinie ryzyka genetycznego możliwe warianty postępowania w danej sytuacji (np. zmiana planów prokreacyjnych, skorzystanie z diagnostyki prenatalnej, akceptacja ryzyka genetycznego i zaplanowanie ciąży i in.).
   
   
7. Ocena efektów porady genetycznej.
   Udzielenie porady genetycznej nie kończy kontaktu z rodziną ryzyka. Podjęcie przez rodzinę ostatecznej decyzji wymaga czasu i rodzina ryzyka utrzymuje kontakt z lekarzem, który porady genetycznej udzielił. W przypadku zaplanowania ciąży lub skorzystania z diagnostyki prenatalnej, lekarz udzielający porady genetycznej powinien być poinformowany o ich wyniku.