Prezentacja przypadku rodzinnej aberracji chromosomowej

1

Do Poradni Genetycznej skierowane zostało dziecko – 6-letni chłopiec – z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego w stopniu umiarkowanym. Lekarz pediatra, pod opieką którego znajdował się chłopiec wysunął podejrzenie choroby genetycznej, gdyż oprócz opóźnienia rozwoju psychoruchowego, stwierdził u dziecka niskorosłość i cechy dysmorfii twarzy.

W trakcie wizyty w Poradni Genetycznej wykreślono i przeanalizowano rodowód najbliższej rodziny (rysunek 1). Okazało się, że w rodzinie matki kierowanego chłopca (jako probanda zaznaczonego w rodowodzie strzałką) niepełnosprawność intelektualna wystąpiła jeszcze u 4 jej członków: u 12-letniej kuzynki I stopnia, wykazującej cechy niepełnosprawności intelektualnej w stopniu lekkim, u niepełnosprawnej intelektualnie w stopniu umiarkowanym cioci (24-letniej siostry matki) oraz u 2 starszych sióstr babci probanda. Spośród jedenaściorga rodzeństwa babci, 7 zmarło w dzieciństwie – większość z nich tuż po porodzie. Matka wspomnianej babci była natomiast jedynym żywo urodzonym dzieckiem spośród 13 ciąż. 12 ciąż zakończyło się poronieniem samoistnym. Ponadto u matki probanda, ciąża II zakończyła się w 32 Hbd porodem przedwczesnym chłopca, który zmarł w 2 dobie życia. W trakcie oględzin zmarłego dziecka, nie stwierdzono wrodzonych wad rozwojowych i z tego powodu odstąpiono od wykonania badania sekcyjnego. Proband był dzieckiem urodzonym z ciąży III i miał jeszcze zdrowego brata z ciąży I.

 Wizyta zakończyła się pobraniem krwi od probanda na badanie kariotypu. Wynik badania był nieprawidłowy. Stwierdzono niezrównoważoną aberrację chromosomową, której zapis wygląda następująco: 46,XY,der(11)t(11;22)(q24.2;q13.33). Podczas kolejnej wizyty, krew na badanie kariotypu została pobrana od innych członków rodziny – matki probanda oraz niepełnosprawnej intelektualnie kuzynki chłopca, a także jej matki. Okazało się, że kuzynka ma identyczną aberrację chromosomową – 46,XX,der(11)t(11;22)(q24.2;q13.33). Obie matki dzieci okazały się być nosicielkami zrównoważonej aberracji chromosomowej – translokacji wzajemnej pomiędzy długimi ramionami chromosomów 11 i 22 pary o następującym zapisie: 46,XX,t(11;22)(q24.2;q13.33). Kolejnym krokiem diagnostyki genetycznej omawianej rodziny było pobranie krwi na badanie cytogenetyczne od pozostałych jej członków. Pozwoliły one stwierdzić niezrównoważoną aberrację chromosomową u siostry matek obu opisanych dzieci, a także u jednej z żyjących sióstr babci dzieci oraz zrównoważoną aberrację chromosomową u babci (patrz rysunek 1).  

Rysunek 1

Wnioski: Każdy przypadek niepełnosprawności intelektualnej, zwłaszcza gdy choroba wystąpiła u kilkorga członków rodziny, wymaga konsultacji w Poradni Genetycznej. Jeśli, obok przypadków niepełnosprawności intelektualnej, w rodzinie obserwowano niepowodzenia rozrodu (nawracające poronienia lub niepłodność) czy też przypadki niewyjaśnionych zgonów noworodków i niemowląt lub urodzenia dzieci z wadami wrodzonymi, wtedy, jako przyczynę obserwowanych zaburzeń, należy zawsze podejrzewać rodzinną aberrację chromosomową. W takim wypadku zachodzi konieczność skierowania członków rodziny do Poradni Genetycznej na poradę i badanie kariotypu.

Archiwum