Problem nadrozpoznawalności mózgowego porażenia dziecięcego i jej konsekwencje.

05.2004

Do Poradni Genetycznej została skierowana w celu wykonania diagnostyki prenatalnej czterdziestoletnia pacjentka w dwunastym tygodniu ciąży.

W czasie wywiadu ustalono, że aktualna ciąża jest piątą ciążą pacjentki i że z dotychczasowych czterech ciąż żyje tylko jedno dziecko – córka z ciąży III.

Dotychczasowe ciąże pacjentki:

I – 1982 – syn, przebieg ciąży prawidłowy, poród o czasie, siłami natury, ur. masa ciała 2750 g (Apgar? - dokumentacja została zniszczona w czasie pożaru). Przy urodzeniu stwierdzono brak jąder w mosznie, poza tym dziecko bez wad rozwojowych. Wg rodziców ok. 6 miesiąca życia nastąpiło zahamowanie rozwoju dziecka. Dziecko konsultowane ambulatoryjnie w jednostce pediatrycznej, rozpoznano mózgowe porażenie dziecięce, skierowano na rehabilitację. Mimo rehabilitacji opóźnienie rozwoju nasilało się, wystąpił ponadto znaczny niedobór masy ciała i wzrostu. Dziecko leżące, nie mówiące, z drgawkami, oczopląsem, częstymi infekcjami górnych dróg oddechowych. Nigdy nie przeprowadzono szczegółowej diagnostyki. W wieku czterech lat chłopiec został oddany do zakładu opiekuńczego. Zmarł w wieku siedemnastu lat. Badania anatomopatologicznego nie przeprowadzono.

II – 1986 – syn, przebieg ciąży prawidłowy, poród o czasie, siłami natury, ur. masa ciała 3350 g (Apgar?). Poza wnętrostwem nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego. W szóstym miesiącu życia hospitalizowany z powodu zapalenia płuc, rozpoznano wówczas mózgowe porażenie dziecięce. Rehabilitowany stacjonarnie i ambulatoryjnie – bez poprawy. Chłopiec ze znacznym niedoborem masy ciała i wzrostu, z głęboką niepełnosprawnością intelektualną, leżący, nie mówiący. Nigdy nie diagnozowany. W wieku 2 lat umieszczony w zakładzie opiekuńczym. Zmarł w wieku 11 lat. Badania anatomopatologicznego nie przeprowadzono.

III - 1986 – córka, żyje, jest zdrowa

IV - 1990 – syn, poród o czasie, cięciem cesarskim ze względu na obciążony wywiad rodzinny, urodzeniowa masa ciała 2700 g, Apgar 5/6/7, stwierdzono wnętrostwo. Po ukończeniu szóstego miesiąca życia rozpoznano mózgowe porażenie dziecięce. Znacznego stopnia niedobór wzrostu i masy ciała, głęboka niepełnosprawność intelektualna, dziecko leżące, nie mówiące, nigdy nie diagnozowane. Przebywał w domu, zmarł w wieku trzynastu lat, kiedy pacjentka była już w aktualnej ciąży. Zgon nastąpił na 2 tygodnie przed otrzymaniem przez pacjentkę skierowania do Poradni Genetycznej. Badania anatomopatologicznego nie przeprowadzono.

V – obecna ciąża, w chwili otrzymania skierowania do Poradni Genetycznej skończony 12 tydzień ciąży.

W Poradni Genetycznej przeprowadzono badania cytogenetyczne u pacjentki i jej męża, ojca chłopców – kariotypy obojga są prawidłowe.

Przedstawiony przykład ilustruje problem nadrozpoznawalności mózgowego porażenia dziecięcego i tragicznych tego skutków. Także w innych krajach problem ten jest podnoszony, ale wydaje się, że w Polsce skala nadużywania rozpoznania mózgowego porażenia dziecięcego jest duża.

Szczegółowa diagnostyka prowadzona u dzieci z “mózgowym porażeniem dziecięcym” wskazuje na to, że tylko w 30% przypadków rozpoznanie to jest prawidłowe, a w 70% przypadków kryje się za tym choroba genetyczna.

W przedstawionym przykładzie u synów pacjentki występować musiała choroba genetyczna. Wykluczono aberrację chromosomową jako przyczynę obserwowanej patologii, ponieważ kariotypy rodziców chorych chłopców są prawidłowe. Całość wywiadu wskazuje na chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną. Synowie nie zostali jednak skierowani ani do poradni genetycznej, ani nie byli hospitalizowani w ośrodku specjalizującym się w tej grupie chorób, gdzie mogło zostać ustalone rozpoznanie. Ma to skutki także dla aktualnej ciąży. Bez rozpoznania przyczynowego nie jest obecnie możliwe zbadanie płodu w kierunku choroby, na którą chorowali i zmarli trzej bracia. Ponadto nie przeprowadzono badania anatomopatologicznego i nie zachował się materiał biologiczny żadnego ze zmarłych chłopców, co uniemożliwia próbę ustalenia rozpoznania post mortem na podstawie badań molekularnych.

Choroba występująca u 3 synów pacjentki dziedziczy się prawdopodobnie jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X. Przy tym sposobie dziedziczenia pacjentka byłaby zdrową nosicielką mutacji i ryzyko zachorowania dla każdego jej syna wynosiłoby 50%. Zdrowa córka pacjentki miałaby ryzyko 50%, że jest nosicielką mutacji. Nie można wykluczyć także dziedziczenia autosomalnego recesywnego – w takim przypadku oboje rodzice byliby nosicielami mutacji, a ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa wynosiłoby 25% niezależnie od płci.

Odrębną sprawą jest podwyższone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowej ze względu na wiek ciężarnej i związana z tym decyzja pacjentki o diagnostyce prenatalnej.

Należy bardzo ostrożnie traktować rozpoznanie “mózgowe porażenie dziecięce”, nawet kiedy okoliczności przebiegu ciąży i porodu mogą je sugerować i jest to pierwszy przypadek w rodzinie. Zawsze wskazana jest konsultacja genetyczna i/lub diagnostyka w wyspecjalizowanych klinikach.

Każda choroba o niejasnej etiologii występująca rodzinnie jest wskazaniem do konsultacji genetycznej.

Jeśli nastąpi zgon dziecka z “mózgowym porażeniem dziecięcym” przed przeprowadzeniem wnikliwej diagnostyki, nie należy rezygnować z badania anatomopatologicznego, które powinno być połączone z pobraniem materiału biologicznego na izolację DNA (wskazany kontakt z ośrodkiem genetyki).

Archiwum