Badania cytogenetyczne materiału z poronień

03.2005

Omówienie

Do poradni genetycznej zgłosiła się para małżeńska w celu badania materiału z poronienia samoistnego, które wystąpiło u kobiety. W wywiadzie było sześć wcześniejszych poronień, które wystąpiły między 6 a 12 tygodniem ciąży.  Materiał po poronieniu przekazano do badania, ale równocześnie zaproponowano badanie cytogenetyczne u obojga partnerów (ocenę kariotypu).

Badanie materiału z poronień obejmuje analizę komórek trofoblastu kosmówki pod kątem tylko najczęściej występujących aberracji liczby chromosomów u zarodka/płodu, które mogą być przyczyną poronienia. Stosowana metoda - fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) pozwala na wykrycie zmian liczbowych, takich jak poliploidie (triploidie, tetraploidie), a także najczęściej wystepujących aneuploidii dotyczących chromosomów pary 13, 15, 16, 18, 21, X i Y. Nie pozwala natomiast na wykrycie zmian w strukturze chromosomów, czyli tzw. aberracji strukturalnych, np. translokacji.

Wyniki

W pierwszym przypadku (materiał z poronienia) wynik badania nie wykazał żadnych zmian w zakresie liczby chromosomów. W przypadku analizy kariotypu małżonków u partnerki stwierdzono nieprawidłowości w obrębie struktury chromosomów. Kobieta okazała się nosicielką zrównoważonej translokacji, co wyjaśniało przyczynę licznych poronień samoistnych.

Wnioski i uwagi

Archiwum