Do Poradni Genetycznej zgłosiła się para narzeczonych z prośbą o wykonanie badania, które uspokoiłoby ich w związku z planowanym założeniem rodziny i planowaną ciążą. Obawy co do ich potomstwa pojawiły się niedawno. Otóż w ciąży była aktualnie dziewczyna brata pacjentki i w badaniu usg płodu w 6 miesiącu stwierdzono ciężkie wady rozwojowe. Według opinii pacjentów dziecko nie miałoby szans na przeżycie.

W trakcie tego pierwszego kontaktu z omawianą rodziną, lekarz genetyk podkreślił jak istotne byłyby wykonanie badań przede wszystkim i w pierwszej kolejności u dziecka, które miało się narodzić. Mimo,  że w międzyczasie w ośrodku akademickim potwierdzono obecność wad rozwojowych, jednak nie zaproponowano pacjentce pobytu w szpitalu aż do rozwiązania. Poród był planowany w miejscowości odległej znacznie od Poznania. Wobec tego przekazano pacjentom probówkę z heparyną na pobranie kariotypu oraz probówkę na ewentualne badanie molekularne. Zwrócono szczególną uwagę na konieczność zabezpieczenia choćby niewielkiej ilości krwi na badanie kariotypu zaraz po urodzeniu dziecka. Poinformowano również o konieczności dostarczenia pobranej krwi jak najszybciej do pracowni cytogenetycznej.

Do rozwiązania doszło w 41 tyg. ciąży siłami natury. Urodził się noworodek płci żeńskiej , masa urodzeniowa 2750, długość ciała 48cm, Apg 1-0-0. U noworodka stwierdzono holoprosencefalie z rozszczepem wargi i podniebienia, nie wykształceniem nosa, z wrodzoną wadą serca i wadą nerek. Wady narządów wewnętrznych zdiagnozowano ultrasonograficznie, badania sekcyjnego nie wykonano. Mimo, że dziecko żyło 5 minut, udało się pobrać krew na badanie kariotypu i diagnostykę DNA.

Wynik badania kariotypu był nieprawidłowy, występowała aberracja chromosomowa dotycząca 18 pary chromosomów: 46,XX,der(18)(16q22.3::18p11.2->18qter)pat.

W przeprowadzonych dalszych badaniach cytogenetycznych u rodziców zmarłego noworodka, stwierdzono występowanie nosicielstwa translokacji zrównoważonej między chromosomami pary 16 i 18 u ojca dziecka: 46,XY,t(16;18)(q22.3;p11.2).  Niestety  kwalifikuje to tę rodzinę do objęcia opieką genetyczną jako rodzinę wysokiego ryzyka genetycznego. Stwierdzono także, że dwoje rodzeństwa ojca zmarłego noworodka jest również nosicielami takiej samej translokacji. Jedną z tych osób jest pacjentka – narzeczona, która jako pierwsza zgłosiła się do Poradni Genetycznej.

WNIOSKI:

Przedstawiona rodzina wskazuje na konieczność wykonywania badań cytogenetycznych u płodów zaraz po urodzeniu, u których stwierdza się nieprawidłowości w obrazie ultrasonograficznym sugerujące obecność wrodzonych wad rozwojowych.

Nakłada to obowiązek szczególnego nadzoru nad ciążą i planowania porodu z zabezpieczeniem odpowiednich probówek. Najlepiej, gdyby w takich sytuacjach poród odbywał się w ośrodku referencyjnym.

Zwracamy uwagę, że nawet w przypadku zgonu noworodka po kilku minutach, jest możliwość zabezpieczenia materiału do badań, jeżeli zespół położniczy jest wcześniej do tego przygotowany.

Po zgonie noworodka wynikającym z zespołu wad wrodzonych są wskazania do wykonania badania sekcyjnego.

W każdej sytuacji rodzice powinni zostać skierowani do Poradni Genetycznej.