Informacje ogólne

Pomimo znacznego postępu genetyki molekularnej, diagnostyka chorób uwarunkowanych jednogenowo jest nadal oparta przede wszystkim na ocenie klinicznej oraz na analizie rodowodu. Jeśli choroba występowała uprzednio w rodzinie, wnikliwa analiza rodowodu jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia i umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby, nawet jeśli dana choroba nie została do tej pory sklasyfikowana, np. jeśli jest to zespół wad rozwojowych do tej pory nie opisany w literaturze fachowej. Nawet w przypadku chorób o etiologii wieloczynnikowej, właściwie wykreślony rodowód ma ogromne znaczenie, pomagając wykluczyć podobne choroby jednogenowe oraz określić stopień pokrewieństwa innych chorych w rodzinie. Z tego powodu, wykreślenie i analiza rodowodu nadal pozostaje podstawowym i obowiązkowym elementem postępowania diagnostycznego w genetyce klinicznej i nie może być zastąpione zwykłym zebraniem wywiadu rodzinnego.
Dla chorób jednogenowych już sklasyfikowanych i umieszczonych w katalogu chorób jednogenowych, samo rozpoznanie danej choroby może pozwolić na określenie sposobu dziedziczenia, nawet jeśli jest to pierwszy przypadek danej choroby genetycznie uwarunkowanej w rodzinie. Niestety sytuacja jest dużo trudniejsza w przypadku chorób o udowodnionej heterogenności genetycznej (np. zwyrodnienie barwnikowe siatkówki może być dziedziczone w każdy znany sposób jednogenowy, tj. jako cecha autosomalna dominująca, autosomalna recesywna, sprzężona z chromosomem X, a nawet mitochondrialna i rozpoznanie przypadku sporadycznego nie daje zwykle żadnych wskazówek co do możliwego sposobu dziedziczenia).